הצגת המקור של הדף "MTHFR (אנזים)"

{{גן}}
'''MTHFR''', [[ראשי תיבות|ראשי התיבות]] של 5,10-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז (ב[[אנגלית]]: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase) הוא [[אנזים]] בגוף האדם, אשר משמש בתהליך ה[[מטבוליזם]] של ה[[חומצה פולית|פולאטים]].

[[מוטציה|מוטציות]] באנזים זה עלול לגרום לרמה גבוהה של [[הומוציסטאין]].

== פעילות כימית ==

הפעילות הכימית של האנזים - תרשים 1:
[[קובץ:MTHFR2.png|מרכז|ממוזער|670px|'''תרשים 1 - הפעילות הכימית של האנזים MTHFR'''. מקרא:{{ש}}
<span style="color:Purple;">'''MTHFR'''</span> = '''מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז'''{{ש}}
'''5,10-CH<sub>2</sub>-FH<sub>4</sub>{{כ}}''' = [[חומצה פולית|10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט]] 5,10-Methylene Tetrahydrofolate{{כ}}{{ש}}
'''5-CH<sub>3</sub>-FH<sub>4</sub>{{כ}}''' = [[חומצה פולית|5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט]] 5-Methyl Tetrahydrofolate{{כ}}{{ש}}
'''NADPH''' = [[NAD|ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט]] - הצורה ה[[חמצון חיזור|מחוזרת]]{{ש}}
'''<sup>+</sup>NADP''' = [[NAD|ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט]] - הצורה ה[[חמצון חיזור|מחומצנת]]]] {{ש}}

פעילות זו היא חלק מה[[מטבוליזם]] של ה[[חומצה פולית|פולאטים]] - תרשים 2:
<!-- תרשים 2 - התחלה -->
{|
|valign="top"|[[קובץ:MTR1.png|none|ממוזער|345px|'''תרשים 2'''{{ש}}'''הפעילות הכימית של MTHFR - <span style="color:RoyalBlue;">בצבע כחול</span> - במסגרת ה[[מטבוליזם]] של [[חומצה פולית|פולאטים]]'''.]]
|valign="top"|'''מקרא לתרשים 2:'''{{ש}}
<small><span style="color:Purple;">'''MTHFR'''</span> = '''מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז'''{{ש}}
'''<span style="color:RoyalBlue;">5,10-CH<sub>2</sub>-FH<sub>4</sub></span>{{כ}}''' = [[חומצה פולית|10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט]] 5,10-Methylene Tetrahydrofolate{{כ}}{{ש}}
'''<span style="color:RoyalBlue;">5-CH<sub>3</sub>-FH<sub>4</sub></span>{{כ}}''' = [[חומצה פולית|5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט]] 5-Methyl Tetrahydrofolate{{כ}}{{ש}}
<span style="color:RoyalBlue;">'''NADPH'''</span> = הצורה ה[[חמצון חיזור|מחוזרת]] ו-<span style="color:RoyalBlue;">'''<sup>+</sup>NADP'''</span> = הצורה ה[[חמצון חיזור|מחומצנת]] של [[NAD|ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט]]{{ש}}
'''F''' = [[חומצה פולית|פולאט]] = Folate{{ש}}
'''FH<sub>2</sub>''' = [[חומצה פולית|די-הידרו-פולאט]] = Dihydrofolate{{ש}}
'''FH<sub>4</sub>''' = [[חומצה פולית|טטרא-הידרו-פולאט]] = Tetrahydrofolate{{כ}} (THF{{כ}}){{ש}}
'''10-CHO-FH<sub>4</sub>{{כ}}''' = [[חומצה פולינית]]{{ש}}
'''dUMP'''{{כ}} = [[נוקלאוטיד|2'-דאוקסי-אורידין-5'-פוספאט]] = 2'-Deoxyuridine-5'-Phosphate{{כ}}{{ש}}
'''dTMP'''{{כ}} = [[נוקלאוטיד|2'-דאוקסי-תימידין-5'-פוספאט]] = 2'-Deoxythymidine-5'-Phosphate{{כ}}{{ש}}
'''DNA{{כ}}''' = [[DNA|חומצה דאוקסיריבונוקלאית]]{{ש}}
'''Homocysteine''' = [[הומוציסטאין]]{{ש}}
'''Methionine''' = [[מתיונין]]{{ש}}
'''SAM'''{{כ}} = S-אדנוזיל-מתיונין = S-Adenosyl-Methionine{{כ}}{{ש}}
'''SAH'''{{כ}} = S-אדנוזיל-הומוציסטאין = S-Adenosyl-Homocysteine{{כ}}{{ש}}
<math>{\color{Orange} \leftarrow}</math> = תהליך [[מתילציה]] עבור [[DNA]], [[חלבון|חלבונים]] ו[[חומצת שומן|שומנים]]{{ש}}
<span style="color:Purple;">'''DHFR'''</span> = [[DHFR|די-הידרו-פולאט רדוקטאז]]{{ש}}
<span style="color:Purple;">'''SHMT'''</span> = [[SHMT|סרין הידרוקסי-מתיל-טרנספראז]] Serine Hydroxymethyltransferase{{כ}}{{ש}}
<span style="color:Purple;">'''MS'''</span> = [[מתיונין סינתאז]]{{הערה|1=שם אחר לאנזים זה: 5-Methyltetrahydrofolate-Homocysteine Methyltransferase{{כ}} (MTR{{כ}})}} {{ש}}
<span style="color:#00AA00;">'''MeB<sub>12</sub>'''</span> = [[מתילקובלמין]] משמש כ[[קואנזים]] למתיונין סינתאז.{{ש}}
<span style="color:Purple;">'''TS'''</span> = [[TS (אנזים)|תימידילאט סינטאז]] Thymidylate Synthase{{כ}}</small>
|} <!-- תרשים 2 - סיום -->

== גנטיקה ==

ה[[גן (ביולוגיה)|גן]] נמצא ב[[כרומוזום 1]].{{ש}}
[[חוסר MTHFR]] הוא פגם גנטי נפוץ ביותר בקרב של כמחצית מהאוכלוסייה.{{ש}}
ה[[אלל]] הפגום הנפוץ ביותר קרוי C677T, כי במיקום 677 ב[[גן (ביולוגיה)|גן]] של MTHFR מוחלף [[ציטוזין]] (C) ב-[[תיאמין]] (T).
{{ש}}{{ש}}{{ש}}

== ראו גם ==
* [[חוסר MTHFR]]

== הערות שוליים ==
{{הערות שוליים}}

[[קטגוריה:אנזימים]]