MTHFR (אנזים)

תבנית:גן MTHFR, ראשי התיבות של 5,10-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז (באנגלית: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase) הוא אנזים בגוף האדם, אשר משמש בתהליך המטבוליזם של הפולאטים.

מוטציות באנזים זה עלול לגרום לרמה גבוהה של הומוציסטאין.

פעילות כימית

הפעילות הכימית של האנזים - תרשים 1:

קובץ:MTHFR2.png

תרשים 1 - הפעילות הכימית של האנזים MTHFR. מקרא:תבנית:ש MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאזתבנית:ש 5,10-CH₂-FH₄תבנית:כ = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט 5,10-Methylene Tetrahydrofolateתבנית:כתבנית:ש 5-CH₃-FH₄תבנית:כ = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט 5-Methyl Tetrahydrofolateתבנית:כתבנית:ש NADPH = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחוזרתתבנית:ש ⁺NADP = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחומצנת

פעילות זו היא חלק מהמטבוליזם של הפולאטים - תרשים 2:

קובץ:MTR1.png תרשים 2תבנית:שהפעילות הכימית של MTHFR - בצבע כחול - במסגרת המטבוליזם של פולאטים.

מקרא לתרשים 2:תבנית:ש MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאזתבנית:ש 5,10-CH2-FH4תבנית:כ = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט 5,10-Methylene Tetrahydrofolateתבנית:כתבנית:ש 5-CH3-FH4תבנית:כ = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט 5-Methyl Tetrahydrofolateתבנית:כתבנית:ש NADPH = הצורה המחוזרת ו-+NADP = הצורה המחומצנת של ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאטתבנית:ש F = פולאט = Folateתבנית:ש FH2 = די-הידרו-פולאט = Dihydrofolateתבנית:ש FH4 = טטרא-הידרו-פולאט = Tetrahydrofolateתבנית:כ (THFתבנית:כ)תבנית:ש 10-CHO-FH4תבנית:כ = חומצה פוליניתתבנית:ש dUMPתבנית:כ = 2'-דאוקסי-אורידין-5'-פוספאט = 2'-Deoxyuridine-5'-Phosphateתבנית:כתבנית:ש dTMPתבנית:כ = 2'-דאוקסי-תימידין-5'-פוספאט = 2'-Deoxythymidine-5'-Phosphateתבנית:כתבנית:ש DNAתבנית:כ = חומצה דאוקסיריבונוקלאיתתבנית:ש Homocysteine = הומוציסטאיןתבנית:ש Methionine = מתיוניןתבנית:ש SAMתבנית:כ = S-אדנוזיל-מתיונין = S-Adenosyl-Methionineתבנית:כתבנית:ש SAHתבנית:כ = S-אדנוזיל-הומוציסטאין = S-Adenosyl-Homocysteineתבנית:כתבנית:ש $\leftarrow$ = תהליך מתילציה עבור DNA, חלבונים ושומניםתבנית:ש DHFR = די-הידרו-פולאט רדוקטאזתבנית:ש SHMT = סרין הידרוקסי-מתיל-טרנספראז Serine Hydroxymethyltransferaseתבנית:כתבנית:ש MS = מתיונין סינתאזתבנית:הערה תבנית:ש MeB12 = מתילקובלמין משמש כקואנזים למתיונין סינתאז.תבנית:ש TS = תימידילאט סינטאז Thymidylate Synthaseתבנית:כ

גנטיקה

הגן נמצא בכרומוזום 1.תבנית:ש חוסר MTHFR הוא פגם גנטי נפוץ ביותר בקרב של כמחצית מהאוכלוסייה.תבנית:ש האלל הפגום הנפוץ ביותר קרוי C677T, כי במיקום 677 בגן של MTHFR מוחלף ציטוזין (C) ב-תיאמין (T). תבנית:שתבנית:שתבנית:ש

ראו גם

• חוסר MTHFR